胎儿染色体非整倍体无创产前检测-公版 洛阳市妇幼保健院生殖医学科
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胎儿染色体非整倍体无创产前检测(NIPT)申请单
孕妇姓名:   年龄:   岁 身份证号:   E-mail:  
详细通讯地址:   手机电话:①    
简要病史:
拟采血日:   孕周:     天 孕   次 产   次。
末次月经:       日 体重   kg, 身高   cm
供精/供卵受精:
胚胎移植日期:      
不良孕产史:
既往史:
异体输血:
恶性肿瘤确诊:
辅助检查:
1.B超:
2.血清学筛查:
筛查风险率: 21-三体 18-三体 NTD
3.染色体:女方
侵入性产前诊断禁忌症:
知情同意书
 21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)是染色体疾病中最常见的三种, 患儿临床表现为先天智力底下、生长发育迟缓,常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形,对家庭和社会带来重大精神和经济负担。 本检测是通过采集孕妇外周血(10ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序,结合生物信息分析, 得出胎儿患常见染色体非整倍体疾病(21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)的风险率, 准确率达99%以上。12孕周以上均可进行检测,最佳检测孕周为12~22+6周。
1. 该方法不适宜检测:胎儿染色体中的嵌合体型、易位型、微缺失微重复等结构性异常; 怀有双胎或多胞胎的孕妇;夫妇或一方具有明确的染色体异常; 孕妇接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗; 孕妇患有恶性肿瘤;各种单基因疾病生育风险者。
2. 该检测可在孕12周开始进行,鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异不同等原因 ,即使在工作人员已经履行了工作职责和操作规范的前提下,仍有可能出现假阳性和假阴性。 如孕周推算不准确,孕周过小(实际孕周<12周);胎盘嵌合;孕妇自身染色体异常等可能造成假阳性或假阴性结果。
3. 该检测仅针对21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征三种染色体疾病,21三体综合征检出率不低于 99%,18三体综合征检出率不低于97%,13三体综合征检出率不低于90%。
4. 由于不可抗拒因素所致样品损耗或出现特殊原因(如因个体差异血浆中胎儿游离DNA含量过低),为保证检 测结果准确性,受检者需再次配合抽血取样。检测周期需从重抽血之日起延长工作日。不愿意重新抽血者不退费。
5. 该检测结果仅供临床参考,不能作为诊断的唯一依据。对患者的临床诊断应结合临床诊断的金标准方法(染 色体核型分析等)以及其症状/体征、病史、其他实验室检查等情况综合考虑。高风险结果必须介入性产前 诊断确诊,低风险结果具有假阴性的可能性。
6. 我承诺提供的个人资料真实可靠,同意在去掉所有个人信息后,检测数据可供研究参考并授权医院及检测机 构对检测涉及的血液、血浆和医疗废弃物进行处理。
  经医师解释后,孕方已知晓该检测技术的先进性,已充分了解该检查的性质预期目的、风险性和必要性。 并就孕方关注的问题与医生进行了讨论,得到了满意的答复。 经孕妇本人及家属慎重考虑原意进行该项检测,并愿意承担检测本身局限性所带来的风险。
谈话医师(签名):   送检医院:   日期:      
孕妇(签名):   家属(签名):   时间:      
采血日孕周:   日 采血者:  采血日期: